Choroby rzadkie to grupa chorób, które występują u mniej niż 5 osób na 10 000. Dotykają one około 6–8% populacji każdego kraju. W Polsce to około 2–3 milionów osób. Diagnostyka chorób rzadkich jest trudna i czasochłonna. Niestety często objawy są niespecyficzne i przypominają objawy innych, bardziej powszechnych schorzeń.
Już dziś sztuczną inteligencję (AI) wykorzystuje się do usprawnienia diagnostyki chorób rzadkich. Modele AI szkolą się na dużych zbiorach danych genetycznych i medycznych. Dzięki temu uczą się rozpoznawać wczesne oznaki i objawy tych chorób.
Poniżej prezentujemy przykłady, w których stosuje się AI w diagnostyce chorób rzadkich:
- AlphaMissense to model AI opracowany przez Google DeepMind. Wykrywa on mutacje genetyczne związane z chorobami rzadkimi, takimi jak mukowiscydoza czy anemia sierpowata.
- Platforma MOSAIC jest realizowana przez Instytut Chemii Bioorganicznej PAN. Wykorzystuje ona AI do analizy danych biomedycznych i klinicznych. Celem platformy jest opracowanie nowych metod diagnostyki i terapii chorób rzadkich.
- Rejestr chorób rzadkich jest planowany w ramach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich i będzie zawierał dane o pacjentach z tymi chorobami. Dane te posłużą do rozwoju nowych metod diagnostyki i terapii.
Sztuczna inteligencja ma potencjał do znaczącego usprawnienia diagnostyki chorób rzadkich. Modele AI mogą pomóc lekarzom w szybszym i bardziej dokładnym rozpoznawaniu tych chorób. Dzięki temu mamy szansę poprawić jakość życia pacjentów.
Źródło: Newseria
